Psigenética: Diós no juega a los dados   Leave a comment

 

image Freud acuñó la frase "La biología es destino", y por consiguiente, si hay algo que distingue al concepto Freudiano de los otros es mantener un concepto de energía lindante entre lo psíquico y lo somático; Por otro lado es cosa sabida que muchos trastornos psiquiátricos  tienen una fuerte predisposición hereditaria. En el caso de la esquizofrenia, por ejemplo, un pariente en primer grado de un paciente afectado tiene alrededor de un 10 por ciento de probabilidad de tener la enfermedad, muy por encima del 1 por ciento de riesgo en la población general. En los gemelos monocigotas puede ser casi el 50 por ciento de concordancia para la esquizofrenia. En el  trastorno bipolar y el trastorno depresivo se comprobó que una mayor exposición al mismo puede lograr una agrupación familiar bastante singular, en que familiares de primer grado tienen entre 8 a 18 veces más probabilidades de tener un trastorno de ánimo que la población en general, y en gemelos monocigotas se muestran un 33 a un 90 por ciento de suba en la tasa de concordancia. El síndrome de Tourette posee también asociación genética. Varios familiares, de hecho se han registro genealogías enterasm en las que  se ha reconstruido  el padron de transmisión del síndrome que es coherente con una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia del 99 por ciento en los hombres y el 70 por ciento en las mujeres. Sólo el 10 por ciento de los pacientes con el síndrome de Tourette no tiene un miembro de la familia afectados. Estos hechos estimular la expectativa de que una determinada base genética pueda ser en parte la explicación para algunas para enfermedades psiquiátricas.
image Por otro lado algunos rasgos son clínicamente definidos como característicos a partir de inferencias usuales. Así los glóbulos rojos en hoz explican la crisis en la anemia drepanocítica, e inclusive, se puede encontrar un patrón genético definido para tener  ojos azules. Esto lleva tangenialmente a plantearse un modo particular de lectura de estos datos, a saber: la eugenesia, es decir la búsqueda de rasgos que mas que patológicos son deseables, esto también puede ser usado  en psiquiatría y sería un verdadero peligro (al menos si nos guiamos por los personajes que en la historia han querido detectar lo que es "malo"). Por lo que si bien es cierto que  algunos rasgos son determinados por un solo gen, otros surgen de las interacciones de los productos de (en algunos casos) cientos de genes. Kaplan dice que en consecuencia el "comportamiento probable es la expresión de los productos de miles de genes, aunque simple específico de mutaciones genéticas pueden influir en ciertos comportamientos en las formas coherentes". Los estudios de comportamiento animal, especialmente el de la mosca con la fruta y el ratón de laboratorio, han documentado muchos comportamientos heredados como rasgos de un solo gen. Estos comportamientos hereditarios han tenido a menudo su origen en un gen específico, mientras que otros sólo se sabe que es hereditario, pero tautológicamente, no se puede saber su origen específico.image

Por lo cual los rasgos determinados por los genes individuales ciertamente pueden tener tres diferentes patrones de la herencia común, que se reconocencomo: autosómica dominante, autosómica recesiva, y recesiva ligada al X transmisión.

1. En la transmisión autosómica dominante: de la enfermedad sólo una de las dos copias del gen en el núcleo de la célula tiene que ser heredado a producir el rasgo clínico. Un padre con una copia de una mutación dominante tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el rasgo a su hijo o hija.

2. En la transmisión autosómica recesiva: el rasgo puede ser pasado sólo cuando ambas copias son heredadas. De este modo, un padre con un comportamiento que podríamos calificar que sigue un patrón de carácter autosómico recesivo  puede transmitir a un niño sólo cuando el otro progenitor también pasa por el gen mutante. En caso de ser recesiva ligada a X transmisión, el gen se encuentra en un cromosoma X no aparido y, por tanto, es la única copia del gen en el núcleo. En cambio una enfermedad que es ligada a X recesiva, es por lo tanto, aquella que solo se produce en los hombres: cado que sólo tenemos un cromosoma X, en cambio las mujeres son portadoras, pero no muestran los rasgos clínicos porque tienen un segundo cromosoma X normal.

3. Transmisión por mutabilidad del ARNr: El ADN es quien determina el código que tenemos de base, ahora bien, el tiempo y la vida hacen que se establezcan procesos que dan cambios centrales a nivel del nucleo entrando a los ribosomas y provocando una mutación en el código. Pues el ADN debe expresar proteínas, en el proceso sucede que los cambios de las copias genéticas dan variaciones. Así el expoonerse a rayos X excesivamente, el consumir un producto teratogénico (como el PCP) e inclusive el vivir image situaciones complejas producen un cambio en las copias del ARN que a su vez interfiere en la expresion genómica, en el largo plazo, y consecuentemente en forma ubicua impacta en la expresión proteómica y lipómica con lo que altera la construcción de la misma membrana celular (Que es una bicapa compleja de proteínas y lípidos)

image En psiquiatría, el mayor obstáculo en el proceso de asignación de los rasgos de comportamiento a genes específicos es la rigurosa definición clínica psiquiátrica de los rasgos. El texto de revisión de la cuarta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR), que establece la clasificación exacta para la mayoría de los trastornos psiquiátricos, probablemente, no obstante, incluye una población genéticamente heterogénea de los pacientes en cada categoría diagnóstica. La situación es aún más confusa por la falta de objetivos, cuantificables pruebas para los trastornos psiquiátricos. Por otra parte, porque la agrupación familiar de ciertos rasgos de comportamiento puede ser resultado de la genética, ya sea (la naturaleza) o educación (por vía de el ARN a retrógrado) pues la precisa la construcción de genealogías estrictamente de acuerdo a criterios genéticos puede ser imposible, y en muchos casos, solo una selección arbitraria de lo que no "parece" patológico. Por último, la mutabilidad es la determinación de rasgos de comportamiento sirve para aumentar la complejidad del análisis exponencial. Algunos de los constructores del DSM-V postulaban que era posible vincularlas, pero en lo personal, pienso que Einsten y Freud eran dos personas muy sabias, además podrían tener razón, y en ese caso, le recomendaríamos leerlo a todo el mundo. Jajaaj!

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Publicado agosto 21, 2008 por gabrieldaruich en Psiquiatría Clásica

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